Kursen avser att ge grundläggande kunskaper om det humana genomets sammansättning, samt genetiska mekanismer för DNA-replikation, mutagenes, reparation och rekombination. Kursen syftar till att ge kännedom om genetiska faktorers betydelse för uppkomst av sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar hos människan och för variation av normala egenskaper. Olika metoder för att studera genomet och genetiska sjukdomar diskuteras.